Balthazar va a cumplir 10 años. Hace poco hizo la promesa a la bandera en su escuela, lo que fue muy emocionante para sus papás, Gilda y Gabriel. Ellos hoy están
Este sábado 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe. La enfermedad causa progresivamente -si no es tratada- una debilidad muscular severa que desencadena manifestaciones respiratorias, motoras y cardíacas (5,6), poniendo inclusive en riesgo la vida.
Una pediatra sospechó que la enfermedad de Balthazar podía ser Pompe en una interconsulta que su mamá solicitó porque a ella le había llamado la atención sentir al bebé ‘muy suavecito’, ‘laxo’, un claro signo de la debilidad muscular que esta enfermedad ocasiona. Afortunadamente, llegó al diagnóstico rápidamente, cuando tenía alrededor de un año, y a los 15 días ya estaba recibiendo la medicación que reemplaza en el organismo la enzima que éste no produce.
La enfermedad de Pompe no es exclusivamente pediátrica; puede manifestarse desde el nacimiento, aunque también puede hacerlo en la adolescencia o en la adultez. Se presenta de maneras variadas, con síntomas sutiles y se desarrolla a través de los años, lo que complica el diagnóstico. Hasta 8 de cada 10 pacientes no tratados adecuadamente desarrollan dificultades progresivas para sentarse, pararse y caminar.
“Nunca estuvimos solos, siempre nos sentimos muy contenidos por nuestro entorno, por los médicos, enfermeras y kinesiólogos, pero también por haber recibido apoyo emocional y psicológico cuando lo necesitamos. Esta es una enfermedad grave, que va avanzando y que puede ir ocasionando complicaciones como internaciones por infecciones respiratorias, que Balthazar ha tenido que atravesar”, explicó Gilda.
“Hasta hace cerca de una década, el tratamiento de esta enfermedad era esencialmente paliativo, del manejo de síntomas, pero sin poder atacar la causa que los desencadenaba. Afortunadamente, ha cambiado la historia con la llegada de una terapia, que es la que estuvieron recibiendo Balthazar y otros niños y adultos todo este tiempo, pero es bueno que lleguen novedades superadoras”, dice Marcelo Rugiero, jefe de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires.
La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó, y ya está disponible en Argentina, una segunda medicación, denominada avalglucosidasa alfa, la primera novedad en mucho tiempo para tratar esta condición. Está indicada para el tratamiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Pompe con o sin tratamiento previo.
Esta nueva terapia permite una absorción significativamente mayor de la medicación en las células respecto de su antecesora, lo que logra degradar y eliminar más glucógeno en los músculos y obtener mejores resultados. Mejora más la fuerza muscular, la función motora y la movilidad, estabiliza la función cardíaca, mejora la calidad de vida y un biomarcador específico de la enfermedad (Hex4), con un mejor perfil de seguridad.
“Las personas que viven con la enfermedad de Pompe tienen un desafío cotidiano en lo motor por la debilidad muscular, lo que genera dificultad para realizar algunas tareas. Cada persona desarrolla su propia estrategia para adaptarse y llevar adelante su vida diaria lo mejor posible”, afirma José Corderi, kinesiólogo experto en enfermedades neuromusculares, integrante del equipo profesional de la Asociación Distrofia Muscular (ADM).
Sandra Bardavid, psicóloga integrante de ADM, describió que la enfermedad de Pompe va teniendo distintos momentos: “El diagnóstico genera incertidumbre, temores y necesidad de entender. En otros casos, también alivio, porque los síntomas existen y la búsqueda del diagnóstico se hace muy larga. Entender qué nos pasa y por qué nos pasa lo que nos pasa, al principio tranquiliza, pero luego también preocupa”.
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